我做了基因检测好吓人
淋巴瘤做基因检测的目的有几个方面,具体如下:第一、明确淋巴瘤的预后,如弥漫大B细胞淋巴瘤作P53基因检测,可以明确的弥漫B淋巴瘤的预后如何,如P53基因缺失突变或者是点突变,意味着弥漫大B细胞淋巴瘤预后是比较差的,可能对化疗及免疫治疗不是很敏感,需要做移植。脱髓鞘表现不论对于医者,或是对于病患,有何尝不是如此!唯有在Midnights(午夜)寻找答案!在午夜寻找答案,听着有些吓人哈哈,开个玩笑,不过的确Midnights各个字母都代表一类可以引起脱髓鞘疾病的原因,我们就挨个罗列一下。G–gland,内分泌“内分泌失调”的名字早已是响遍大江南北,但内分泌疾病变现出来的不止于情绪低落、焦虑、暴躁等,不少临床表现是有隐蔽性的。基因突变有阳性也有阴性,基因突变阳性的病人适合靶向药物治疗,基因突变呈阴性的病人,不适合使用靶向药物的治疗。囊性纤维化跨膜传导调节(CFTR)基因是一种跨膜介质调节基因,突变后可导致囊性纤维化变性。如酗酒的人就时常会在颅内发现程度不等的脱髓鞘影像表现,所以喝酒不克制,不只亲人两行泪,自己迟早会落后悔泪。
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我们的病人也是建议她做基因检测,因为有一些基因确实跟遗传相关,而且现在治疗的药物很多都是根据基因突变情况制定的药物,选择或者是开发的一种药物,比方说有一种新的药,叫帕柏抑制剂,这个药已经在美国FDA被批准了,这个药在中国大陆还没有,但是在香港和澳门都能够买得到,所以我们有一些病人也开始去那边买这些药物,这个药物要求你就要做基因检测,很快可能会有更多各种各样的靶向药物出现,条件就是要针对某个靶,那个靶是什么?就是基因,所以基因检测可能会越来越普遍。检查结果更加准确,对于患者而言更加方便。这么多原因都可以引起脱髓鞘啊!那就是说脱髓鞘不只是“多发性硬化”、“视神经脊髓炎”咯!那这个病会有什么表现呢?有没有什么对应的发病症状?是的!“多发性硬化”、“视神经脊髓炎”只是其中很小的一部分,它们都是罕见病,不是轻易就能“中招”的。如果条件允许,建议患者做21基因检查,以提高肿瘤的整体治疗效果。
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基因检测是利用分子杂交限制性内切酶、聚合酶链反应测序技术等手段来检测基因序列有无异常。但这有时候取决于患者对医生提供病史的详细和全面程度,从而可以尽早脱离这些相关因素,所以不要对医生有一说而要知无不言。染色体核型分析是诊断染色体畸变的重要方法。基因突变是恶性肿瘤的主要原因,应该提高警惕。“王大强”患有的阿尔茨海默病就是最具有代表性的一种。对于这些肺腺癌的病人,如果不进行基因检测,不推荐应用这些靶向药物进行治疗,以免造成不良的治疗效果。下面用一组漫画带你了解基因检测预防乳腺癌:。如果没有相应的基因突变或者合适的靶点,这些药物进入体内以后,并不能对肿瘤进行精准打击,反而靶向药物会带来不良反应,患者既花费了大量的金钱,又没有得到明显的临床疗效。H–hereditary,遗传强大的基因可以造就不同的机体功能障碍和疾病。如果不做基因检测,盲目使用靶向药物,可能会没有明显的疗效。所以说,淋巴瘤基因检测的目的就是寻找这些高危基因,根据这些异常基因的表达来判断患者的预后,并制定相应的治疗方案。所以基因突变呈阳性的病人,治疗效果比较好。抽血化验可以使用肿瘤患者的血液标本进行基因检测,提取患者血液内的基因信息,对于基因检测的判断也比较准确。检测结果确如大家所料,存在BRCA1基因突变。欧洲肿瘤内科学会发布的临床指南建议对于有BRCA基因突变的患者,应考虑全切手术代替局部切除手术,以提高预后和生活质量。它对于人体功能的影响大多是潜移默化式的,部分患者可表现为逐渐进展的记忆力下降、手脚活动笨拙等类似痴呆、帕金森样等症状,而更多的人是没有特殊的感觉,在做MRI时无意中发现。亲代存在CFTR基因突变,则子代的患病率可高达50%以上(ICSI要慎选)。目前临床的靶向药物的使用已经比较成熟和广泛,在使用前最好进行相应的基因检测,明确合适的靶点以后,药物才可能有疗效。另外女性朋友在怀孕以后,通过基因检测可以排查胎儿是否有遗传性疾病,如智力发育障碍等。在怀孕期间做常规的基因检查,在孕前就查出患有遗传性疾病或染色体方面的疾病,男女双方在备孕时就要检查,尽量获取优质卵子和精子妊娠。部分人需要避免再次接触或是服用高度怀疑与病变相关的环境、食物或是药物,规律服药,规律去医院随访复诊、复查核磁共振等。
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靶向基因检测有必要做,靶向药物的选择需要有合适的靶点,它本身的意义就是针对特定的分子靶点研制,靶点和肿瘤的基因突变、基因表达有关。
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怀孕做基因筛查,主要是抽血化验胎儿患有先天性遗传病和染色体疾病的风险高低,因为胎儿在妊娠期可能会导致胚胎发育畸形、胚胎停育等几率增加,即便是胎儿能够存活,婴儿出生后影响生活质量可能会导致智力低下。H–hereditary,遗传强大的基因可以造就不同的机体功能障碍和疾病。如果不做基因检测,盲目使用靶向药物,可能会没有明显的疗效。
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乙状结肠癌手术后做基因检测,通常可以使用两种标本,抽血化验或者使用石蜡病理蜡块,通常均不需要患者入院。所以基因突变呈阳性的病人,治疗效果比较好。抽血化验可以使用肿瘤患者的血液标本进行基因检测,提取患者血液内的基因信息,对于基因检测的判断也比较准确。
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癌症是很严重的恶性肿瘤,癌症病人做过手术后一般都需要做病理诊断和基因检测,通过基因检测指导靶向药物的使用。欧洲肿瘤内科学会发布的临床指南建议对于有BRCA基因突变的患者,应考虑全切手术代替局部切除手术,以提高预后和生活质量。它对于人体功能的影响大多是潜移默化式的,部分患者可表现为逐渐进展的记忆力下降、手脚活动笨拙等类似痴呆、帕金森样等症状,而更多的人是没有特殊的感觉,在做MRI时无意中发现。亲代存在CFTR基因突变,则子代的患病率可高达50%以上(ICSI要慎选)。
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21基因检测对临床治疗的指导意义较大,如果经济条件允许,建议进行检查,但也不是必做的项目。目前临床的靶向药物的使用已经比较成熟和广泛,在使用前最好进行相应的基因检测,明确合适的靶点以后,药物才可能有疗效。另外女性朋友在怀孕以后,通过基因检测可以排查胎儿是否有遗传性疾病,如智力发育障碍等。在怀孕期间做常规的基因检查,在孕前就查出患有遗传性疾病或染色体方面的疾病,男女双方在备孕时就要检查,尽量获取优质卵子和精子妊娠。部分人需要避免再次接触或是服用高度怀疑与病变相关的环境、食物或是药物,规律服药,规律去医院随访复诊、复查核磁共振等。