四维彩超下的唐氏儿
如果女性怀的是唐氏儿，一般在怀孕24周检查四维彩超的情况下，就可以看到唐氏儿的明显特征，主要就是眼距增宽、头颅变大，还可能有鼻骨缺失。只有少部分的胎儿可能由于本身的器官畸形，或者是由于其他染色体异常，才会引起四维不能通过，如果四维不能通过，通常会考虑直接做羊水穿刺，进一步排除染色体异常问题。如果怀疑是先天愚型的可能性，可以进一步的检查，比如可以做无创DNA检查或者抽羊水检查，给予进一步的确诊，这样就可以决定是终止妊娠还是继续妊娠。但四维超声对诊断唐氏儿并不是金标准，如果发现上述表现，需要进一步完善羊水穿刺等检查来明确诊断。唐氏筛查是传统的筛查项目，它与四维彩超有着本质的区别，彩超主要是筛查胎儿体表畸形，唐氏筛查主要是筛查有无先天愚型。
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四维彩超或者b超进行产检时，唐氏儿会有有一些软指标异常，所谓软指标异常是指胎儿超声检查时发现正常结构图像的变异，早孕期超声筛查的超声软指标异常依次是NT增厚、鼻骨发育异常、三尖瓣反流、心室强回声点、单脐动脉。但是并不能排除胎儿是否患有先天性愚型，需要通过唐氏筛查检查。超声毕竟是影像学，即使让最有经验的超声医生，用最好的超声仪器，只能检查出胎儿结构畸形，不能检查染色体异常，但可以根据染色体疾病所具有的畸形的特征，间接提示染色体的病变，可建议孕妇做产前诊断。唐氏儿属于先天性痴呆，不存在外形的突变，通过做基因的检查才可以排除唐氏儿。
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产科超声检查分为一级、二级、三级产前超声检查及针对性检查，具体如下：1、一级超声检查：仅对胎儿生长发育进行监测，观察胎盘、羊水、胎心及胎儿的数目，不进行畸形的检查，任何孕周都可以检查；2、二级超声检查：仅对国家规定的六大致死性畸，即无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性骨发育不良进行排查，可以在32周左右或根据孕妇当时的情况进行检查；3、三级超声检查：对胎儿的各个系统做更详细的检查；4、针对性检查：对胎儿某系统或某部位做专项的检查，可以根据孕妇当时的情况具体安排。严重伴多发畸形的唐氏综合征患儿才可能通过彩超检查发现异常，彩超主要通过胎儿外形进行检查，如眼裂增宽等，检查时间相对较晚，早期的胎儿颈项透明层彩超检查有利于辅助诊断。如果颈部透明层厚度大于3mm，提示唐氏儿的发生几率增加。此时，做四维彩超就无法判断。另外，在怀孕以后也建议做四维彩超的检查，排除胎儿畸形的可能性。如果唐氏儿有多发畸形及软指标异常，可以通过超声检查提示，但不是确诊的检查手段，诊断唐氏儿需行胎儿染色体相关检查。确诊唐氏儿主要靠无创DNA以及羊水穿刺。如果唐筛检查高风险，还要进一步的无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断。唐氏儿主要是通过唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺进行筛查和确诊的。但是，如果想要看结构时候有异常，四维彩超为首选。而唐氏筛查是抽取孕妇的血液检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离的雌三醇结合孕妇的年龄以及体重综合计算有无风险。所以在孕16-18周建议做唐氏筛查，而在孕22-24周可以做四维彩超大排畸检查。唐氏儿四维彩超检查的间接表现有几种，包括鼻骨发育异常、三尖瓣反流、心室强回声点、单脐动脉等。因为对于目前在医学而言，唐氏儿出生以后是没办法进行治疗的，而且会对产妇造成很大的压力。
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唐氏儿也就是21三体综合症。
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四维彩超下观察唐氏儿的表现有所差异，唐氏儿也就是二十一三体综合症，它又分为三种类型既标准型，易位型，嵌合型。确诊唐氏儿主要靠无创DNA以及羊水穿刺。
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怀孕以后做唐氏筛查主要是排除先天愚型的可能性，建议在怀孕14-18周的时候去医院空腹抽血检查，通过检查结果了解是否有唐氏儿的可能性。唐氏儿主要是通过唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺进行筛查和确诊的。
优质回答(6)
孕妇在怀孕4个月的时候做唐氏筛查，主要是为了筛查胎儿患有唐氏儿的可能性。而唐氏筛查是抽取孕妇的血液检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离的雌三醇结合孕妇的年龄以及体重综合计算有无风险。所以在孕16-18周建议做唐氏筛查，而在孕22-24周可以做四维彩超大排畸检查。
优质回答(7)
通过四维彩超检查，没有办法检测出来唐氏儿。因为对于目前在医学而言，唐氏儿出生以后是没办法进行治疗的，而且会对产妇造成很大的压力。
