“整个孕期在不同的阶段要做哪些化验、检查，有哪些注意事项，准妈妈们心里要有个数。”段涛教授表示，由于医疗机构之间、医生之间的水平差距大，对诊疗的认知不尽相同，如果不提前对产检有系统了解的话，就容易多做检查多花冤枉钱。
但有一个检查必须得做！“从理论上讲，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，因为正常人均有可能生出唐氏综合征患儿。”段涛教授表示， 而要尽量避免这种情况，让NIPT（无创产前基因检测，唐氏综合征的筛查方法之一）普惠，由政府纳入民生项目，肯定是效率最高的方法。
每个人都可能生出唐宝宝，筛查很重要
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是因胎儿的21号染色体异常导致的疾病。患儿出生后的主要特征为智力低下、体格发育迟缓和特殊面容，随着年龄增长，智能低下的表现逐渐明显，动作发育和性发育迟缓，多数生活不能自理，约30%的患儿还伴有先天性心脏病等多系统并发症。由于是染色体疾病，目前没有有效的治疗手段。
“95%左右的唐氏综合征患儿的父母均正常，且家族中也没有唐氏综合征患者，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。”段涛表示，由于唐氏综合征发生的随机性，使得筛查变得尤为重要。因为预防唐氏综合征主要依靠对孕妇进行筛查+诊断，及时终止妊娠。先通过筛查发现高风险的胎儿，再通过羊水穿刺最终诊断确认。
呼吁让无创产前基因检测纳入民生项目
无创产前基因检测相比血清学筛查有着诸多优势，但为什么至今仍未取代血清学筛查成为一线的筛查手段？
段涛提到，从技术本身来说，无创产前基因检测的检出率非常高，假阳性率很低，假阴性率也低，可以减少很多不必要的羊水穿刺，其实是比原来的血清学筛查好很多。“理论上，好的筛查技术应该成为一线筛查手段，但目前无创产前基因检测仍未能取代血清学检测，只作为二线筛查手段，主要问题就是价格还是偏高一些。中孕期三联血清学筛查的费用在150-300元之间，NIPT的收费在1500-2500元之间。”
“二百元跟一两千元的差距还是很大的，血清学筛查和无创产前基因检测之间价格有着相当大的差异。这个价格在一二线城市甚至三线城市都不是个大问题，但越往下走，它就越是个问题。”段涛指出，另一个障碍在认知，有的人本身就没意识到唐氏筛查的重要性，怎么便宜什么来。
不过段涛相信，随着基因测序水平技术的不断发展，测序费用越来越低，如果无创产前基因检测费用持续下降，它可能会到一个点，到了这个点之后，无创产前基因检测可能就会取代血清学检测，成为一线的筛查方法。
而这个点已经很接近了。
通过政府普惠，无创产前基因检测的价格即便在现阶段，也大幅度下降。以河北省为例，河北省政府于2019年跟华大达成合作，以每例300多元的价格，由政府采购，辖区内孕妇都可以免费检测。这个成本，已经比较接近血清学检测的价格了，并且检测效果更好、社会效益也高。
根据河北医科大学对已完成追踪随访验证的316,311例样本（截至2020 年4月30日）进行的卫生经济学效益评估，项目共计投入经费约1.5亿元，避免了329例唐氏综合征患儿出生，额外检出799 例其他染色体疾病，节省社会经济负担近25亿元。
“对政府来说，把无创产前基因检测纳入民生是一个复杂的决策过程，不是很快就能拍板的。让无创产前基因检测惠及更多的人，由政府将其纳入民生项目，肯定是效率最高的方法，这需要大家协力推动。”
来源：健康时报
