唐筛哪一项高危最可怕
唐筛即唐氏筛查,是指对孕14-21周的孕妇抽取2mL静脉血,通过测定血清中的某些特定标志物,判断胎儿患病风险的检测方法,主要检查项目包括21-三体、18-三体、神经管缺陷。如果是18三体高风险或21三体高风险必须要做羊水穿刺进行确诊,而如果是胎儿神经管缺陷为高风险,必须要做胎儿系统超声确诊。
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唐筛检查的结果提示高风险,就是指宝宝患有唐氏综合征的风险比较高,实际上通过唐氏筛查,检查出来高风险的宝宝,都要进一步进行无创DNA或者羊水穿刺的检查,确定宝宝患有唐氏综合征的几率一般不超过10%。如果唐氏筛查检查结果是高风险,并不表明胎儿一定有染色体异常,只是表明发生染色体异常的几率比较高,建议进一步做羊水穿刺检查,羊水穿刺是确诊,除了检查是否有唐氏儿,还可以检查出其他22对染色体是否正常。
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唐氏筛查是指在妊娠16-18周,通过抽取母体外周血,对于胎儿染色体异常的血清生化学检测,主要筛查的指标是18三体综合征、21三体综合征和开放性神经管畸形。就需要进一步做羊水穿刺或无创DNA检测,以及怀孕24周小排畸,28周大排畸检查。所以,唐氏筛查无论哪一项高危都比较可怕,都必须要进行进一步的检查来排除。目前产前诊断的金标准是羊水穿刺染色体核型分析,这是目前最为准确的诊断指标。如果胎儿还是有问题,需要进一步抽取羊水检查,做羊水穿刺,能准确的判断出胎儿是否有问题,这是最终的检查结果。如果夫妻双方拒绝羊水穿刺检查,可以选择无创DNA检查,筛查准确性高,但仍不是确诊检查。羊水穿刺能准确判断胎儿是否有先天性畸形,或先天性遗传基因的问题。但是有些孕妇有羊水穿刺的禁忌症,或者惧怕羊水穿刺引起的流产、感染等风险,还可以选择母体外周血的胎儿DNA检测,这个检测是高级别精确的筛查。但唐氏筛查的特异性较差、个体差异较大、结果准确性不高。当唐氏筛查结果提示神经管畸形时,需要做排畸超声来进一步诊断。21-三体高危:可能是21-三体综合征,胎儿可能会出现颜面部、肢体等其它器官发育异常,还会有智力发育异常的情况;18-三体高危:可能是18-三体综合征,胎儿可能会有头颅发育异常、先天性心脏病、喂养困难、反应低下等;神经管缺陷风险高危:提示胎儿有神经管疾病的可能性较大,中枢神经管无法正常发育而出现缺陷。唐氏筛查需要到医院抽血,结合孕周、孕妇的体重,还有多种因素会影响检测的结果。如果唐筛结果提示高危,也就是高风险的意思。出现这种现象的时候,可以进一步做无创DNA的检查,做无创DNA的检查准确率要比唐氏筛查高,做无创DNA的手续比较繁琐和复杂,准确几率能够达到90%以上。该方法对胎儿不会造成损伤,一般易于接受,适合怀孕12周以上者,但准确率不是100࿰。如果唐筛提示高风险,建议孕妇先不要过度紧张,因为唐筛并不是最终的诊断结果,且孕妇过度劳累、情绪不良等情况也会影响检查结果的准确性。如果胎儿明确诊断为唐氏综合征,应及时终止妊娠。如果确定有风险,还应该做进一步的检查。羊水穿刺结果是金标准。唐氏筛查高危一般首选的处理是做羊水穿刺确诊,羊水穿刺抽取羊水,培养里面的胎儿细胞,直接观察胎儿细胞中的染色体数和结构是作为胎儿染色体异常的确诊手段,主要用于唐氏筛查高危和40岁以上女性的初查。如果21-三体和18-三体为高危,就说明胎儿患有18-三体综合征和21-三体综合征的概率比较高,必须要做羊水穿刺进行确诊。唐氏筛查结果高风险,孕妇需要接受进一步的检查明确诊断,主要是羊水穿刺检查。对于唐筛来说,这三个检测目标有一项高危都是最可怕的,这三项高危之间并没有哪种说法,哪一项高危最可怕,只要有一项高危,就必须进行后续检查。
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唐筛有一项高风险,看看是哪项高风险,如果是21-三体、18-三体高风险,应该在妊娠16-22周做羊水穿刺行染色体核型分析。
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唐氏筛查高危,这说明是胎儿有先天性遗传基因方面的问题,出现这种情况,一种是基因遗传,另一种情况是后天基因突变。但唐氏筛查的特异性较差、个体差异较大、结果准确性不高。当唐氏筛查结果提示神经管畸形时,需要做排畸超声来进一步诊断。21-三体高危:可能是21-三体综合征,胎儿可能会出现颜面部、肢体等其它器官发育异常,还会有智力发育异常的情况;18-三体高危:可能是18-三体综合征,胎儿可能会有头颅发育异常、先天性心脏病、喂养困难、反应低下等;神经管缺陷风险高危:提示胎儿有神经管疾病的可能性较大,中枢神经管无法正常发育而出现缺陷。唐氏筛查需要到医院抽血,结合孕周、孕妇的体重,还有多种因素会影响检测的结果。
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生化唐筛一般检测3个内容,21三体、18三体和神经管畸形。出现这种现象的时候,可以进一步做无创DNA的检查,做无创DNA的检查准确率要比唐氏筛查高,做无创DNA的手续比较繁琐和复杂,准确几率能够达到90%以上。
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唐氏筛查高风险胎儿有可能存在呆傻儿,尤其是对于18三体综合症,21三体综合症,胎儿神经管系统发育畸形有高的检出率。如果唐筛提示高风险,建议孕妇先不要过度紧张,因为唐筛并不是最终的诊断结果,且孕妇过度劳累、情绪不良等情况也会影响检查结果的准确性。如果胎儿明确诊断为唐氏综合征,应及时终止妊娠。如果确定有风险,还应该做进一步的检查。羊水穿刺结果是金标准。
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唐氏筛查是在孕期检测胎儿患有十八三体,二十一三体以及开放性神经管畸形的风险值。如果21-三体和18-三体为高危,就说明胎儿患有18-三体综合征和21-三体综合征的概率比较高,必须要做羊水穿刺进行确诊。唐氏筛查结果高风险,孕妇需要接受进一步的检查明确诊断,主要是羊水穿刺检查。对于唐筛来说,这三个检测目标有一项高危都是最可怕的,这三项高危之间并没有哪种说法,哪一项高危最可怕,只要有一项高危,就必须进行后续检查。